XVIII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker

17-21 febbraio 2021 - Evento online

Da soli s’immagina il futuro, insieme si diventa grandi

Tante strade di ricerca verso un’unica direzione
La XVIII edizione della Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project, si svolgerà in modalità telematica dal 17 al 21 febbraio 2021.

Dopo il necessario annullamento dell’edizione dello scorso anno, concomitante con l’inizio dell’emergenza sanitaria Covid-19, ritorna questo appuntamento denso di occasioni di informazione e approfondimento per l’intera comunità Duchenne e Becker.

Il claim della conferenza 2021 sarà “Da soli s’immagina il futuro, insieme si diventa grandi” con il sottotitolo “Tante strade di ricerca verso un’unica direzione”, a sottolineare la fondamentale dinamica di convergenza e interrelazione tra i tanti attori che oggi compongono la comunità Duchenne: pazienti, familiari, ricercatori, clinici, company, volontari.

Programma

16:45 - 17:00

Benvenuto e Apertura dei lavori

17:00 - 18:30 Sessioni Parallele

Ci sono anch’io. Essere fratello di un paziente DMD/BMD

Relatrice: Carla Ferrazzoli, Comitato Siblings Moderatrici: Marica Pugliese e Anna Petruzza, Parent Project aps

Quando la complessità aumenta. DMD/BMD e problematiche correlate

Relatori: Paolo Alfieri e Francesca Cumbo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Moderatrici: Emanuela Giulitti e Sara Billai, Parent Project aps

Fisioterapia motoria per bambini e adulti

Relatrice: Cristina Bella, Parent Project aps Moderatrice: Letizia Silicato, Parent Project aps

18:30 - 20:00

Sessione 1: Progetti di ricerca supportati da Parent Project

Moderatrici: Maria Rosaria Rollo, Gloria Antonini - Parent Project aps

Utilizzo di cellule di Sertoli microincapsulate nella distrofia muscolare di Duchenne. Verso l’applicazione sui pazienti

Guglielmo Sorci e Sara Chiappalupi – Università di Perugia

Biorepository di cellule staminali derivate dall’urina: applicazioni in diagnostica e ricerca

Maria Sofia Falzarano – Università di Ferrara

Il ruolo dell’inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) givinostat sul rimodellamento cardiaco nei topi mdx

Roberto Rizzi – CNR, Institute of Biomedical Technologies (ITB), Milano

La proteinchinasi c theta (PKCθ) come bersaglio terapeutico per contrastare le complicazioni tardive della DMD

Marina Bouché – Università di Roma La Sapienza

Caratterizzazione del profilo genetico dei FAP durante la progressione della DMD e il trattamento con inibitori delle HDAC

Pier Lorenzo Puri e Luca Tucciarone – Sanford Burnham Medical Research Institute, California e Fondazione Santa Lucia, Roma

Domande e Risposte

20:00 - 20:30

L'importanza delle attività di Raccolta Fondi per Parent Project

Maria Rosaria Rollo, Fabiana Ruggiero e Roberto Zoffoli, Parent Project aps

16:45 - 18:30

Sessione 2: Terapie Avanzate: aspettative e realtà

Moderatori: Filippo Buccella, Ilaria Zito - Parent Project aps

Terapie avanzate: sfide e speranze

Annemieke Aartsma-Rus, Leiden University Medical Center

Terapia basata sulle cellule iPS per la distrofia muscolare, il percorso dal laboratorio al letto del paziente

Rita Perlingeiro, University of Minnesota

Sviluppo di terapie basate su CRISPR/Cas9 per la distrofia muscolare di Duchenne

Eleonora Maino, Hospital for Sick Children in Toronto, Canada

Come eludere il sistema immunitario: osservazioni e strategie

Barry Byrne e Manuela Corti, Powell Gene Therapy Center, University of Florida

Domande e risposte

18:30 - 20:00 Sessioni Parallele

Affettività e sessualità

Relatore: Max Ulivieri - Comitato Love Giver
Moderatrici: Marica Pugliese e Giada Perinel, Parent Project aps

Ciò che mangiamo ha un peso. Gli aspetti nutrizionali nella DMD e BMD

Relatrice: Simona Bertoli - Università degli studi di Milano
Moderatrice: Maria Capece, Parent Project aps

Legge che va, diritto che viene. Leggi, burocrazia e diritti

Relatore: Carlo Giacobini - Giornalista e divulgatore
Moderatrici: Nicole Coluzzi e Carmen Sileo, Parent Project aps

16:30 - 17:00

Presentazione Video Animazione Che cosa sono i Trial Clinici?

Luca Genovese e Marica Pugliese, Parent Project aps

17:00 - 18:30

Sessione 3: Assenza della distrofina: dalla diagnosi di DMD/BMD alla Terapia Genica

Moderatrici: Fernanda De Angelis e Ilaria Zito, Parent Project aps

La diagnosi di DMD/BMD

Eugenio Mercuri, Policlinico Gemelli – Roma

Studio di terapia genica di fase 3 CIFFREO per la DMD di Pfizer

Beth Belluscio, Pfizer

Aggiornamento sullo studio clinico IGNITE DMD

Carl Morris, Solid Biosciences

Micro-dystrophin gene therapy

Alex Murphy, Roche – Teji Singh, Sarepta

REGENXBIO E RGX-202 un nuovo programma di terapia genica per la Distrofia muscolare di Duchenne 

Olivier Danos, REGENXBIO

Domande e Risposte

18:30 - 20:00

Sessione 4: Aspetti psicologici nella comunicazione della diagnosi: parola alle famiglie

Moderatrici: Emanuela Giulitti e Nicole Coluzzi, Parent Project aps

09:45 - 12:00

Sessione 5: L’importanza della genetica

Moderatori: Filippo Buccella, Gloria Antonini e Ilaria Zito, Parent Project aps

Come la diagnosi genetica indirizza le terapie personalizzate

Alessandra Ferlini, Università di Ferrara

Terapie rivolte all’RNA: aggiornamento su PMO e PPMO

Luigi Picaro, Sarepta Therapeutics

NS Pharma Inc e il programma di sviluppo clinico di Viltolarsen

Benjamin Yungher, NS Pharma

L’impegno di Dyne Therapeutics nel fornire terapie trasformative per i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne

Romesh Subramanian, Dyne Therapeutics

Exon skipping mediato da mesoangioblasti

Giulio Cossu, Università di Manchester

Mutazioni nonsenso

Luca Bello, Università degli Studi di Padova

Domande e Risposte

15:00 - 15:30

Raggi Fotonici per Parent Project: contributo musicale

15:45 - 18:00

Sessione 6: Presente e futuro della gestione clinica e farmacologica

Moderatrici: Fernanda De Angelis e Gloria Antonini, Parent Project aps

Gestione clinica e farmacologica della DMD/BMD

Adele D’Amico, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma

Studio clinico di fase 3 PolarisDMD con edasalonexent nella Duchenne

Joanne M. Donovan, Catabasis Pharmaceuticals

Vamorolone: una potenziale alternativa più sicura agli steroidi nella DMD

Eric Hoffman, ReveraGen BioPharma

Programma di sviluppo di Pamrevlumab nella DMD

Bassem Elmankabadi, FibroGen

Aggiornamento sullo sviluppo clinico di Givinostat

Paolo Bettica, Italfarmaco

Caratterizzazione clinica e genetica dei giovani pazienti DMD naive agli steroidi nello studio FOR DMD

Michela Guglieri, Newcastle University

Endpoint digitali nelle patologie rare: misurare la facilità di movimento nella Distrofia Muscolare di Duchenne
Mindy Leffler, Casimir

Domande e Risposte

18:00 - 19:15

Sessione 7: Aspetti psicologici del passaggio dall'infanzia all'adolescenza: parola alle famiglie

Moderatrici: Tiziana D'Auria e Marica Pugliese, Parent Project aps

10:00 - 11:30 Sessioni Parallele

Integrando si impara: Integrazione scolastica

Relatore: Giancarlo Onger – C.N.I.S. Brescia
Moderatrici: Tiziana D'Auria e Lucrezia Salucci, Parent Project aps

Easy life. La domotica al servizio della Comunità

Relatore: Luca Bertazzoni – Domotica Quadrifoglio
Moderatrici: Stefania Manganaro e Letizia Sticca, Parent Project aps

11:30 - 13:00

Sessione 8: Linee Guida per famiglie e studi clinici nella BMD

Moderatori: Gerardo Laurenzana, Antonio Bellon e Fernanda De Angelis, Parent Project aps

Sviluppo delle Linee guida per famiglie per la BMD

Elena Pegoraro, Università degli Studi di Padova

Givinostat nella BMD

Giacomo Comi, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

Un approccio mitocondriale per la Distrofia Muscolare di Becker

Ransi Somaratne, Epirium Bio

Edgewise Therapeutics: dall’azienda ai programmi di sviluppo

Alan Russel, Edgewise Therapeutics

Domande e Risposte

15:00 - 16:30

Sessione 9: Aspetti psicologici della vita adulta: parola ai pazienti

Moderatrici: Nicole Coluzzi e Maria Capece, Parent Project aps

16:30 - 19:00

Sessione 10: Cuore e respirazione

Moderatori: Filippo Buccella e Gloria Antonini, Parent Project aps

19:00 - 19:30

Saluti finali

Luca Genovese, Parent Project aps

Gestione cardiaca

Rachele Adorisio, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma

Gestione respiratoria

Fabrizio Racca, Azienda Ospedaliera SS Antonio Biagio e Cesare Arrigo di Alessandria

Santhera: cosa abbiamo imparato dallo studio SIDEROS e il nostro impegno costante verso la comunità Duchenne

Jodi Wolff, Santhera Pharmaceuticals

Lo studio clinico FIGHT DMD

Ines Macias-Perez, Cumberland Pharmaceuticals

Cap-1002 (terapia cellulare cardiaca) per il trattamento degli arti superiori e della funzionalità cardiaca in pazienti con DMD in stadi avanzati

Linda Marbán, Capricor Therapeutics

Emergency Card

Fabrizio Racca, Azienda Ospedaliera SS Antonio Biagio e Cesare Arrigo di Alessandria

Domande e Risposte

XVIII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker