Programma

17 feb

16:45 - 17:00

Benvenuto e apertura dei lavori

Luca Genovese e Cristina Picciolo
Parent Project aps
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17:00 - 18:30 Sessioni Parallele

Ci sono anch’io. Essere sorella o fratello di un paziente DMD/BMD

Laura Gentile, Psicologa e Psicoterapeuta. Responsabile Scientifico Progetto Rare Sibling – Omar

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Un viaggio nel tempo: BMD, tra esperienze e progetti di vita

Giada Perinel - Emanuela Giulitti - Antonio Bellon, Parent Project aps

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Integrando si impara: Integrazione scolastica

Giancarlo Onger, C.N.I.S. Brescia

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Legge che va, diritto che viene. Norme, burocrazia e diritti

Carlo Giacobini, Giornalista e divulgatore

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18 Feb

16:00 - 17:30

Uno sguardo all’orizzonte nel panorama della ricerca per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Moderazione: I. Zito, L. Genovese

Editing genomico nella distrofia muscolare di Duchenne

Charles Gersbach, Duke University, North Carolina, U.S. 

Nuovi modelli umani di malattie muscolari per studiare le distrofie muscolari e testare terapie

Francesco Saverio Tedesco, UCL, GOSH & The Francis Crick Institute, Londra 

Trattamento farmacologico con gli HDACi per correggere la comunicazione tra le cellule FAPs e le cellule staminali del muscolo e contrastare la patologia

Martina Sandonà, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Roma

Cellule di Sertoli microincapsulate nella distrofia muscolare di Duchenne. Quali potenzialità per un’applicazione sui pazienti

Guglielmo Sorci e Sara Chiappalupi, Università degli Studi di Perugia

Domande e risposte

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17:30 - 19:30 Sessioni Parallele

Easy life. La domotica al servizio della Comunità e presentazione del progetto Camera Libera tutti

Luca Bertazzoni, Quadrifoglio Impianti - Daniele Khalousi, Relazioni Esterne FabLab Parma

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Fisioterapia motoria e respiratoria per bambini e adulti

Cristina Bella, Parent Project aps

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Quando la complessità aumenta. DMD/BMD e problematiche correlate

Paolo Alfieri - Francesca Cumbo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

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Ciò che mangiamo ha un peso. Gli aspetti nutrizionali nella DMD e BMD

Simona Bertoli, Università degli Studi di Milano

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19 Feb

10:00 - 12:00

Progetti scientifici supportati da Parent Project

Moderazione: G. Antonini, P. De Leo

Contrastare l’infiammazione nella DMD promuovendo la polarizzazione dei macrofagi pro-rigenerativi attraverso un approccio metabolico

Elisabetta Ferraro, Università di Pisa

Un nuovo approccio epigenetico per migliorare l’omeostasi muscolare nella distrofia di Duchenne

Giuseppina Caretti, Università di Milano

Studio pilota sull’inibizione farmacologica di Nfix come nuova terapia per la Distrofia Muscolare di Duchenne

Graziella Messina, Università degli Studi di Milano

La variabilità fenotipica nella Distrofia Muscolare di Becker: proposta di un protocollo di caratterizzazione clinica e molecolare per stratificare i pazienti nella preparazione dei trial

Gabriele Siciliano, Università di Pisa 

La Cardiomiopatia nelle distrofinopatie: caratterizzazione e progressione

Rachele Adorisio, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma 

Domande e Risposte

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12:00 - 13:00

Sessione Poster

Moderazione: G. Antonini, F. De Angelis, I. Zito

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14:00 - 16:30

Il ripristino della distrofina, parte 1: la Terapia Genica

Moderazione: F. De Angelis, F. Buccella

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Panoramica sui risultati clinici degli studi di terapia genica

Eugenio Mercuri, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma

Aggiornamenti su Fordadistrogen movaparvovec nella Duchenne

Beth Belluscio, Pfizer

Terapia genica con la microdistrofina delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001), aggiornamenti da Roche e Sarepta

Valeria Lovato, Roche

Aggiornamenti sullo studio clinico di terapia genica IGNITE DMD con la microdistrofina SGT-001

Roxana Donisa Dreghici, Solid Biosciences

REGENXBIO: Un aggiornamento su RGX-202, una terapia genica sperimentale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – video

Olivier Danos, RegenXbio 

Terapia genica di Genethon basata su AAV8 e microdistrofina per la DMD

Francesco Muntoni, Dubowitz Neuromuscular Centre, Londra

Terapia genica per la duplicazione dell’esone 2 nella DMD

Kevin Flanigan, Nationwide Children’s Hospital, Ohio

Terapia genica ex vivo

Giulio Cossu, University of Manchester

Domande e Risposte

16:00 - 17:30 Tavola Rotonda

Costruire l’autonomia: prima si inizia, meglio è!

Introduzione e moderazione: A. Petruzza e G. Perinel, Parent Project aps

Il processo di costruzione dell’autonomia si sviluppa durante le diverse fasi del ciclo di vita: infanzia, adolescenza e età adulta. Il tema sarà affrontato attraverso le testimonianze di genitori, ragazzi e professionisti coinvolti in questo percorso.
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17:30 - 19:30

Aggiornamento sulle terapie che agiscono sull’RNA: PMO e PPMO

Lorna Hill e Jon Tinsley, Sarepta Therapeutics

Aggiornamenti su Viltepso (viltolarsen)

Robert Crozier, NS-Pharma

Trasformare il modello terapeutico per la distrofia muscolare di Duchenne

Ash Dugar, Dyne Therapeutics

Sviluppo della piattaforma AOC di exon skipping per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

Mark Stahl, Avidity Biosciences 

Sfruttare il potenziale delle terapie a base di oligonucleotidi

James McArthur, PepGen 

Mutazioni nonsenso

Eugenio Mercuri, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma

Domande e Risposte

Il Ripristino della Distrofina, parte 2: La correzione genica

Moderazione: I. Zito, E. Magnano

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18:00 - 19:30 Sessione Parallela

Spazio all’affettività e alla sessualità: un momento di confronto

Maximiliano Ulivieri - Comitato Love Giver

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20 feb

Domenica 20 Febbraio - 10:30 - 12:30 Tavola Rotonda

L’impatto del Covid nella vita quotidiana, tra vincoli, prospettive e progetti

Saranno presentati i dati del questionario covid e attraverso le testimonianze di ragazzi, famiglie e tecnici affronteremo gli aspetti più rilevanti emersi. Verranno trattati gli aspetti della vita quotidiana, dalla presa in carico clinica passando per quella fisioterapica, fino ad arrivare alla partecipazione scolastica e sociale. Spazio dedicato a come funziona il servizio di tele-cardiologia e tele-fisioterapia.

Introduzione e moderazione: Emanuela Giulitti, Maria Caterina Pugliese e Tiziana D’Auria, Parent Project aps
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14:00 - 15:00

L’IMPORTANZA DEL PROTOCOLLO PJ NICHOLOFF E IL PROGETTO EMERGENCY CARD

F. Buccella, P. Furlong, Fabrizio Racca

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15:00 - 16:30

TRIAL CLINICI NELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER

Moderazione: F. De Angelis, G. Laurenzana

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Givinostat nella Becker

Sara Cazzaniga, Italfarmaco

Studio pilota di fase II con vamorolone vs placebo nella distrofia muscolare di Becker

Elena Pegoraro, Università di Padova

Aggiornamenti su EDG-5506

Joanne Donovan, Edgewise

Domande e risposte

16:30 - 18:30

MIGLIORARE LA SALUTE MUSCOLARE, CONTRASTARE L’INFIAMMAZIONE E LA FIBROSI

Moderazione: G. Antonini, S. Capponi

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Aggiornamenti su vamorolone nella Duchenne

Eric Hoffman, ReveraGen BioPharma

ATL1102, agire sull’infiammazione nella DMD e aggiornamenti sullo sviluppo clinico

Annabell Leske, Antisense Therapeutics 

Givinostat: aggiornamento studi clinici in DMD

Paolo Bettica, Italfarmaco 

Aggiornamenti sugli studi clinici con pamrevlumab nella Duchenne

Ewa Carrier, FibroGen

Il trial FIGHT DMD – uno studio sponsorizzato dalla FDA per agire sulla cardiomiopatia associata alla DMD 

Ines Macias-Perez, Cumberland Pharmaceuticals

CAP-1002, una terapia per il trattamento dei pazienti DMD non deambulanti 

Linda Marban, Capricor Therapeutics 

Domande e risposte