Programma
16:45 - 17:00
Benvenuto e Apertura dei lavori
Luca Genovese e Maria Rosaria Rollo
Parent Project aps
17:00 - 18:30 Sessioni Parallele
Ci sono anch’io. Essere fratello di un paziente DMD/BMD
Relatrice: Carla Ferrazzoli, Comitato Siblings Moderatrici: Marica Pugliese e Anna Petruzza, Parent Project aps
Quando la complessità aumenta. DMD/BMD e problematiche correlate
Relatori: Paolo Alfieri e Francesca Cumbo - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Moderatrici: Emanuela Giulitti e Sara Billai, Parent Project aps
Fisioterapia motoria per bambini e adulti
Relatrice: Cristina Bella - Parent Project aps Moderatrice: Letizia Silicato, Parent Project aps
18:30 - 20:00
Sessione 1: Progetti di ricerca supportati da Parent Project
Moderatrici: Maria Rosaria Rollo, Gloria Antonini - Parent Project aps
Utilizzo di cellule di Sertoli microincapsulate nella distrofia muscolare di Duchenne. Verso l’applicazione sui pazienti
Guglielmo Sorci e Sara Chiappalupi – Università di Perugia
Biorepository di cellule staminali derivate dall’urina: applicazioni in diagnostica e ricerca
Maria Sofia Falzarano – Università di Ferrara
Il ruolo dell’inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) givinostat sul rimodellamento cardiaco nei topi mdx
Roberto Rizzi – CNR, Institute of Biomedical Technologies (ITB) Milano
La proteinchinasi c theta (PKCθ) come bersaglio terapeutico per contrastare le complicazioni tardive della DMD
Marina Bouché – Università di Roma La Sapienza
Caratterizzazione del profilo genetico dei FAP durante la progressione della DMD e il trattamento con inibitori delle HDAC
Pier Lorenzo Puri e Luca Tucciarone- Sanford Burnham Medical Research Institute, California e Fondazione Santa Lucia, Roma
Domande e Risposte
20:00 - 20:30
L'importanza delle attività di Raccolta Fondi per Parent Project
20:00 - 20:30
Maria Rosaria Rollo, Fabiana Ruggiero e Roberto Zoffoli, Parent Project aps
16:45 - 17:00
Sessione 2: Terapie Avanzate: aspettative e realtà
Moderatori: Filippo Buccella, Ilaria Zito - Parent Project aps
Terapie avanzate: sfide e speranze
Annemieke Aartsma-Rus, Leiden University Medical Center
Terapia basata sulle cellule iPS per la distrofia muscolare, il percorso dal laboratorio al letto del paziente
Rita Perlingeiro, University of Minnesota
Sviluppo di terapie basate su CRISPR/Cas9 per la distrofia muscolare di Duchenne
Eleonora Maino, Hospital for Sick Children in Toronto, Canada
Come eludere il sistema immunitario: osservazioni e strategie
Barry Byrne e Manuela Corti, Powell Gene Therapy Center, University of Florida
Domande e Risposte
18:30 - 20:00 Sessioni Parallele
Affettività e sessualità
18:30 - 20:00
Relatore: Max Ulivieri - Comitato Love Giver
Moderatrici: Marica Pugliese e Giada Perinel, Parent Project aps
Ciò che mangiamo ha un peso. Gli aspetti nutrizionali nella DMD e BMD
18:30 - 20:00
Relatrice: Simona Bertoli - Università degli studi di Milano
Moderatrice: Maria Capece, Parent Project aps
Legge che va, diritto che viene. Leggi, burocrazia e diritti
18:30 - 20:00
Relatore: Carlo Giacobini - Giornalista e divulgatore
Moderatrici: Nicole Coluzzi e Carmen Sileo, Parent Project aps
16:30 - 17:00
Presentazione Video Animazione ``Che cosa sono i Trial Clinici?``
Luca Genovese e Marica Pugliese, Parent Project aps
17:00 - 18:30
Sessione 3: Assenza della distrofina: dalla diagnosi di DMD/BMD alla Terapia Genica
Moderatrici: Fernanda De Angelis e Ilaria Zito, Parent Project aps
La diagnosi di DMD/BMD
Eugenio Mercuri, Policlinico Gemelli – Roma
Studio di terapia genica di fase 3 CIFFREO per la DMD di Pfizer
Beth Belluscio, Pfizer
Aggiornamento sullo studio clinico IGNITE DMD
Carl Morris, Solid Biosciences
Micro-dystrophin gene therapy
Alex Murphy, Roche – Teji Singh, Sarepta
REGENXBIO E RGX-202 un nuovo programma di terapia genica per la Distrofia muscolare di Duchenne
Olivier Danos, REGENXBIO
Domande e Risposte
18:30 - 20:00
Sessione 4: Aspetti psicologici nella comunicazione della diagnosi: parola alle famiglie
Moderatrici: Emanuela Giulitti e Nicole Coluzzi, Parent Project aps
09:45 - 12:00
Sessione 5: L’importanza della genetica
Moderatori: Filippo Buccella, Gloria Antonini e Ilaria Zito, Parent Project aps
Come la diagnosi genetica indirizza le terapie personalizzate
Alessandra Ferlini, Università di Ferrara
Terapie rivolte all’RNA: aggiornamento su PMO e PPMO
Luigi Picaro, Sarepta Therapeutics
NS Pharma Inc e il programma di sviluppo clinico di Viltolarsen
Benjamin Yungher, NS Pharma
L’impegno di Dyne Therapeutics nel fornire terapie trasformative per i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne
Romesh Subramanian, Dyne Therapeutics
Exon skipping mediato da mesoangioblasti
Giulio Cossu, Università di Manchester
Mutazioni nonsenso
Luca Bello, Università degli Studi di Padova
Domande e Risposte
15:00 - 15:30
Raggi Fotonici per Parent Project: contributo musicale
15:45 - 18:00
Sessione 6: Presente e futuro della gestione clinica e farmacologica
Moderatrici: Fernanda De Angelis e Gloria Antonini, Parent Project aps
Gestione clinica e farmacologica della DMD/BMD
Adele D’Amico, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma
Studio clinico di fase 3 PolarisDMD con edasalonexent nella Duchenne
Joanne M. Donovan, Catabasis Pharmaceuticals
Vamorolone: una potenziale alternativa più sicura agli steroidi nella DMD
Eric Hoffman, ReveraGen BioPharma
Programma di sviluppo di Pamrevlumab nella DMD
Bassem Elmankabadi, FibroGen
Aggiornamento sullo sviluppo clinico di Givinostat
Paolo Bettica, Italfarmaco
Caratterizzazione clinica e genetica dei giovani pazienti DMD naive agli steroidi nello studio FOR DMD
Michela Guglieri, Newcastle University
Endpoint digitali nelle patologie rare: misurare la facilità di movimento nella Distrofia Muscolare di Duchenne
Mindy Leffler, Casimir
Domande e Risposte
18:00 - 19:15
Sessione 7: Aspetti psicologici del passaggio dall'infanzia all'adolescenza: parola alle famiglie
Moderatrici: Tiziana D'Auria e Marica Pugliese, Parent Project aps
10:00 - 11:30 Sessioni parallele
Integrando si impara: Integrazione scolastica
10:00 - 11:30
Relatore: Giancarlo Onger – C.N.I.S. Brescia
Moderatrici: Tiziana D'Auria e Lucrezia Salucci, Parent Project aps
Easy life. La domotica al servizio della Comunità
10:00 - 11:30
Relatore: Luca Bertazzoni – Domotica Quadrifoglio
Moderatrici: Stefania Manganaro e Letizia Sticca, Parent Project aps
11:30 - 13:00
Sessione 8: Linee Guida per famiglie e studi clinici nella BMD
Moderatori: Gerardo Laurenzana, Antonio Bellon e Fernanda De Angelis, Parent Project aps
Sviluppo delle Linee guida per famiglie per la BMD
Elena Pegoraro, Università degli Studi di Padova
Givinostat nella BMD
Giacomo Comi, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Un approccio mitocondriale per la Distrofia Muscolare di Becker
Ransi Somaratne, Epirium Bio
Edgewise Therapeutics: dall’azienda ai programmi di sviluppo
Alan Russel, Edgewise Therapeutics
Domande e Risposte
15:00 - 16:30
Sessione 9: Aspetti psicologici della vita adulta: parola ai pazienti
Moderatrici: Nicole Coluzzi e Maria Capece, Parent Project aps
16:30 - 19:00
Sessione 10: Cuore e respirazione
Moderatori: Filippo Buccella e Gloria Antonini, Parent Project aps
19:00 - 19:30
Saluti finali
Luca Genovese, Parent Project aps
Gestione cardiaca
Rachele Adorisio, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma
Gestione respiratoria
Fabrizio Racca, Azienda Ospedaliera SS Antonio Biagio e Cesare Arrigo di Alessandria
Santhera: cosa abbiamo imparato dallo studio SIDEROS e il nostro impegno costante verso la comunità Duchenne
Jodi Wolff, Santhera Pharmaceuticals
Lo studio clinico FIGHT DMD
Ines Macias-Perez, Cumberland Pharmaceuticals
Cap-1002 (terapia cellulare cardiaca) per il trattamento degli arti superiori e della funzionalità cardiaca in pazienti con DMD in stadi avanzati
Linda Marbán, Capricor Therapeutics
Emergency Card
Fabrizio Racca, Azienda Ospedaliera SS Antonio Biagio e Cesare Arrigo di Alessandria
Domande e Risposte